Studentul la medicină aflat pe moarte care a descoperit un tratament pentru boala sa rară

David Fajgenbaum, din Carolina de Nord, era student în anul trei la medicină când a fost diagnosticat cu o boală autoimună rară care îi ataca ficatul, rinichii şi alte organe: boala Castleman.

Fajgenbaum studia oncologia pentru că dorea să înţeleagă boala care a ucis-o pe mama sa. Ajuns de mai multe ori aproape de moarte, tânărul a reuşit să-şi dea seama cum se poata trata pe sine datorită unor observaţii care le-au scăpat medicilor săi.

În prezent, adică la 6 ani de la descoperirea tratamentului, boala sa se află în remisie, are un bebeluş şi se dedică salvării vieţii pacienţilor ca el. Descrisă pentru prima dată în 1954, boala este jumătate boală autoimună, jumătate cancer, caracterizându-se printr-o creştere anormală a celulelor din ganglionii limfatici. De la primirea diagnosticului, în 2010, a suferit mai multe recăderi pe care le-a gestionat prin cure agresive de chimioterapie. În 2013 însă, a fost foarte aproape de moarte.Trombocitele erau la un nivel atât de jos că cea mai mică lovitură i-ar fi putut declanşa o hemoragie cerebrală fatală. Il durea capul, astfel că fost dus de urgenţă la tomograf. Pe drum i-au dat lacrimile la gândul că nu va mai ajunge viu acolo. S-a dovedit că durerea se datora presiunii asupra sinusurilor, consecinţă a chimioterapiei care începuse să acţioneze. Fajgenbaum, în vârstă de 34 de ani, povesteşte despre recuperarea sa aproape miraculoasă în cartea sa „Chasing My Cure: A Doctor's Race to Turn Hope into Action" (În căutarea vindecării: lupta contracronometru a unui doctor care a trecut de la speranţă la acţiune). „Cunosc oameni care merită mult mai mult decât mine să fie atinşii de miracole, dar ei n-au avut parte de ele”, spune el. Fajgenbaum a făcut un masterat de cercetare ştiinţifică la Universitatea Oxford pentru a înţelege cum să lupte cu o boală precum cancerul, mama lui fiind răpusă de această boală când el era adolescent. În 2010, pe când era student la medicină la Universitatea Pennsylvania, s-a îmbolnăvit grav şi a stat internat în spital timp de 5 luni. A primit diagnosticul de boală Castleman multricentrică – formă care atacă organe multiple: citokinele, molecule implicate în semnalizarea celulară imună, devin supraproductive, iscând un adevărat război civil în corp. Doctorii care se ocupau de cazul său nu aveau răspunsuri. Slăbit, cu stări de vomă şi cu organele gata să cedeze, studentul la medicină a remarcat nişte curioase pete roşiatice pe piele. Preocupaţi cu chestiuni mai urgente, precum salvarea sa de la moarte, doctorii au fost complet dezinteresaţi de ce era cu aceste „aluniţe de sânge”. Întrebaţi insistent, repetau că n-au nicio importanţă. El era însă convins de contrariu. În următorii trei ani, boala a recidivat de încă patru ori, cu internări de la câteva săptămâni la luni de zile. Odată părinţii săi au chemat preotul, iar medicii i-au sugerat să-şi scrie testamentul. Deşi a reuşit să supravieţuiască de fiecare dată, era convins că corpul său va ceda la un moment dat. De aceea după absolvirea facultăţii nu s-a înscris la rezidenţiat, ci la un MBA. Totodată, a înfiinţat Reţeaua Colaborativă a Bolii Castleman. Coordonarea schimbului de informaţii între laboratoare din toată lumea presupunea gândire strategică şi management economic specifice domeniului afacerilor. A format un grup de cercetători de top ai bolii Castleman care lucrau cu doctorii din spitale şi pacienţii la prioritizarea studiilor de maximă urgenţă. Totodată medicul devenit manager, a prioritizat studiile clinice pentru folosirea şi în tratamentele altor boli a unor medicamente care obţinuseră deja aprobarea FDA. La sfârşitul lui 2013 a venit şi recăderea care cel mai probabil l-ar fi ucis dacă nu ar fi încercat să-şi salveze viaţa punând cap la cap informaţiile medicale în cazul său de boală. După ce a examinat rapoartele medicale a observat ceva ce nimeni nu reuşise pănă atunci după 60 ani de cercetări: o proteină, factor de creştere endotelial vascular sau VEGF, era mărită de 10 ori peste nivelul normal. Atunci s-a gândit că aluniţele roşiatice, care apăruseră la fiecare recădere, erau consecinţele directe ale creşterii nivelului acestor proteine, semnalizând sistemului imunitar să intre în acţiune. El ştia că un imunosupresor, Sirolimus, aprobat de FDA, era folosit pentru a contracara sistemul imunitar după transplanturile de rinichi. După ce s-a consultat cu un expert de la NHS, i-a cerut doctorului său să-i prescrie medicamentul pe care l-a cumpărat de la o farmacie din apropierea casei. „Un medicament care putea să-mi salveze viaţa se afla sub ochii mei, doar trebuia descoperit”. La peste 5 ani de la începutul tratamentului cu acest medicament boala n-a mai recidivat. Fajgenbaum este asistent universitatar la facultatea de medicină din Pennsylvania, este şeful unui laborator de cercetare şi înscrie pacienţi în studii clinice ale medicamentului care i-a salvat viaţa. Potrivit Global Genes, există 7.000 de boli rare care afectează 400 de milioane de oameni din întreaga lume. Doar 5% dintre ele au tratament aprobat de FDA. Eforturile studentului au ajuns în atenţia Chan Zuckerberg Initiative, înfiinţată de fondatorul Facebook Mark Zuckerberg împreună cu soţia sa, dr. Priscilla Chan, care-şi propune să trateze, gestioneze şi preveni toate bolile până la sfârşitul secolului. Organizaţia a subliniat că modelul colaborativ al lui Fajgenbaum poate fi folosit şi în alte cazuri în care este nevoie ca întregi comunităţi ştiinţifice să devină aliate contra unor boli rare. Aceştia lucrează împreună de 10 luni pentru a aduce împreună cercetători, pacienţi şi doctori care să prioritizeze cercetări de maximă urgenţă care să salveze vieţi.