Studentul la medicină aflat pe moarte care a descoperit un tratament pentru boala sa rară

Fajgenbaum studia oncologia pentru că dorea să înțeleagă boala care a ucis-o pe mama sa. Ajuns de mai multe ori aproape de moarte, tânărul a reușit să-și dea seama cum se poata trata pe sine datorită unor observații care le-au scăpat medicilor săi.

În prezent, adică la 6 ani de la descoperirea tratamentului, boala sa se află în remisie, are un bebeluș și se dedică salvării vieții pacienților ca el. Descrisă pentru prima dată în 1954, boala este jumătate boală autoimună, jumătate cancer, caracterizându-se printr-o creștere anormală a celulelor din ganglionii limfatici. De la primirea diagnosticului, în 2010, a suferit mai multe recăderi pe care le-a gestionat prin cure agresive de chimioterapie. În 2013 însă, a fost foarte aproape de moarte.Trombocitele erau la un nivel atât de jos că cea mai mică lovitură i-ar fi putut declanșa o hemoragie cerebrală fatală. Il durea capul, astfel că fost dus de urgență la tomograf. Pe drum i-au dat lacrimile la gândul că nu va mai ajunge viu acolo. S-a dovedit că durerea se datora presiunii asupra sinusurilor, consecință a chimioterapiei care începuse să acționeze. Fajgenbaum, în vârstă de 34 de ani, povestește despre recuperarea sa aproape miraculoasă în cartea sa „Chasing My Cure: A Doctor's Race to Turn Hope into Action" (În căutarea vindecării: lupta contracronometru a unui doctor care a trecut de la speranță la acțiune). „Cunosc oameni care merită mult mai mult decât mine să fie atinșii de miracole, dar ei n-au avut parte de ele”, spune el. Fajgenbaum a făcut un masterat de cercetare științifică la Universitatea Oxford pentru a înțelege cum să lupte cu o boală precum cancerul, mama lui fiind răpusă de această boală când el era adolescent. În 2010, pe când era student la medicină la Universitatea Pennsylvania, s-a îmbolnăvit grav și a stat internat în spital timp de 5 luni. A primit diagnosticul de boală Castleman multricentrică – formă care atacă organe multiple: citokinele, molecule implicate în semnalizarea celulară imună, devin supraproductive, iscând un adevărat război civil în corp. Doctorii care se ocupau de cazul său nu aveau răspunsuri. Slăbit, cu stări de vomă și cu organele gata să cedeze, studentul la medicină a remarcat niște curioase pete roșiatice pe piele. Preocupați cu chestiuni mai urgente, precum salvarea sa de la moarte, doctorii au fost complet dezinteresați de ce era cu aceste „alunițe de sânge”. Întrebați insistent, repetau că n-au nicio importanță. El era însă convins de contrariu. În următorii trei ani, boala a recidivat de încă patru ori, cu internări de la câteva săptămâni la luni de zile. Odată părinții săi au chemat preotul, iar medicii i-au sugerat să-și scrie testamentul. Deși a reușit să supraviețuiască de fiecare dată, era convins că corpul său va ceda la un moment dat.  De aceea după absolvirea facultății nu s-a înscris la rezidențiat, ci la un MBA. Totodată, a înființat Rețeaua Colaborativă a Bolii Castleman. Coordonarea schimbului de informații între laboratoare din toată lumea presupunea gândire strategică și management economic specifice domeniului afacerilor. A format un grup de cercetători de top ai bolii Castleman care lucrau cu doctorii din spitale și pacienții la prioritizarea studiilor de maximă urgență. Totodată medicul devenit manager, a prioritizat studiile clinice pentru folosirea și în tratamentele altor boli a unor medicamente care obținuseră deja aprobarea FDA. La sfârșitul lui 2013 a venit și recăderea care cel mai probabil l-ar fi ucis dacă nu ar fi încercat să-și salveze viața punând cap la cap informațiile medicale în cazul său de boală. După ce a examinat rapoartele medicale a observat ceva ce nimeni nu reușise pănă atunci după 60 ani de cercetări: o proteină, factor de creștere endotelial vascular sau VEGF, era mărită de 10 ori peste nivelul normal. Atunci s-a gândit că alunițele roșiatice, care apăruseră la fiecare recădere, erau consecințele directe ale creșterii nivelului acestor proteine, semnalizând sistemului imunitar să intre în acțiune. El știa că un imunosupresor, Sirolimus, aprobat de FDA, era folosit pentru a contracara sistemul imunitar după transplanturile de rinichi. După ce s-a consultat cu un expert de la NHS, i-a cerut doctorului său să-i prescrie medicamentul pe care l-a cumpărat de la o farmacie din apropierea casei. „Un medicament care putea să-mi salveze viața se afla sub ochii mei, doar trebuia descoperit”. La peste 5 ani de la începutul tratamentului cu acest medicament boala n-a mai recidivat. Fajgenbaum este asistent universitatar la facultatea de medicină din Pennsylvania, este șeful unui laborator de cercetare și înscrie pacienți în studii clinice ale medicamentului care i-a salvat viața. Potrivit Global Genes, există 7.000 de boli rare care afectează 400 de milioane de oameni din întreaga lume. Doar 5% dintre ele au tratament aprobat de FDA. Eforturile studentului au ajuns în atenția Chan Zuckerberg Initiative, înființată de fondatorul Facebook Mark Zuckerberg împreună cu soția sa, dr. Priscilla Chan, care-și propune să trateze, gestioneze și preveni toate bolile până la sfârșitul secolului. Organizația a subliniat că modelul colaborativ al lui Fajgenbaum poate fi folosit și în alte cazuri în care este nevoie ca întregi comunități științifice să devină aliate contra unor boli rare. Aceștia lucrează împreună de 10 luni pentru a aduce împreună cercetători, pacienți și doctori care să prioritizeze cercetări de maximă urgență care să salveze vieți.